టే సాక్స్ వ్యాధి: కారణాలు, లక్షణాలు, ప్రమాదాలు & చికిత్స 

టే సాక్స్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

టే సాక్స్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది ప్రధానంగా శిశువులలో సంభవిస్తుంది. నిర్దిష్ట ఎంజైమ్ లేకపోవడం వల్ల మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని నాడీ కణాలు క్రమంగా నాశనం అవుతాయి. ఆ ఎంజైమ్ పేరు హెక్సోసామినిడేస్ A లేదా HEXA. ఈ ఎంజైమ్ లేకుండా, గ్యాంగ్లియోసైడ్ అనే కొవ్వు పదార్థం మెదడు మరియు నరాల కణాలలో పేరుకుపోతుంది. ఈ నిర్మాణం తీవ్రమైన నాడీ సంబంధిత ప్రభావాలను కలిగిస్తుంది మరియు చివరికి ప్రాణాంతకంగా మారుతుంది. మెదడులో కొవ్వు పేరుకుపోవడం అనేది నయం చేయలేనిది. ఇది మెదడులోని విషపూరిత పదార్థాల కారణంగా మరణానికి దారితీసే దీర్ఘకాలిక పరిస్థితిని తీసుకొస్తుంది. టే సాక్స్ వ్యాధితో జన్మించిన పిల్లలు తరచుగా న్యుమోనియాకు గురవుతారు.

టే సాక్స్ యొక్క రూపాలు ఏమిటి?

అనేక రకాల టే సాక్స్ వాటి జన్యుపరమైన కారణం ఆధారంగా గుర్తించబడ్డాయి. ఈ రకాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

1. ఇన్ఫాంటైల్ టే సాక్స్:

ఇది టే సాచ్ వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం మరియు శిశువులను ప్రభావితం చేస్తుంది. పుట్టినప్పటి నుండి లేదా పిల్లల జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలో లక్షణాలు కనిపిస్తాయి మరియు వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. ప్రాణాంతకమైన ఫలితం 2-3 సంవత్సరాలలో సంభవిస్తుంది.

2. జువెనైల్ టే సాచ్స్:

ఈ తేలికపాటి రూపం బాల్యంలో కనిపిస్తుంది మరియు నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. బలహీనమైన సమన్వయం, ప్రసంగం మరియు భాష సమస్యలు మరియు దృష్టి నష్టం వంటి లక్షణాలు ఉన్నాయి.

3. దీర్ఘకాలిక టే సాక్స్:

ఇది అరుదైన రూపం మరియు పెద్దలను ప్రభావితం చేస్తుంది. కండరాల బలహీనత, పక్షవాతం, కదలికలో ఇబ్బంది, మానసిక పనితీరు కోల్పోవడం మరియు దృష్టి కోల్పోవడం వంటి లక్షణాలు ఉంటాయి.

4. లేట్ ఆన్సెట్ టే సాచ్స్:

ఈ ఫారమ్ చిన్న వయస్సులో ఉన్న పెద్దలు లేదా యుక్తవయస్కులను ప్రభావితం చేయడానికి ఇటీవల కనుగొనబడినది. ఇది అరుదైన రూపం మరియు పెద్దలను ప్రభావితం చేస్తుంది. లక్షణాలు 30 ఏళ్ల వయస్సులో కనిపిస్తాయి, ఆయుర్దాయం ప్రభావితం చేయవు, కానీ స్వీయ-సంరక్షణ నైపుణ్యాలను పూర్తిగా కోల్పోయేలా చేస్తుంది.

టే సాక్స్ వ్యాధి లక్షణాలు

చాలా ప్రభావితమైన శిశువులలో, నరాల నష్టం గర్భాశయంలో (పుట్టుక ముందు) ప్రారంభమవుతుంది. టే సాక్స్ వ్యాధి లక్షణాలు 3 మరియు 6 నెలల మధ్య చాలా సందర్భాలలో కనిపిస్తాయి. పురోగతి వేగంగా ఉంటుంది మరియు పిల్లవాడు సాధారణంగా 4 లేదా 5 సంవత్సరాల వయస్సులో మరణిస్తాడు.

శిశువులలో టే సాక్స్ లక్షణాలు:

• చెవిటితనం
• అంధత్వం
• కండరాల బలం తగ్గడం
• అతిగా ఆశ్చర్యపడడం
• పక్షవాతం లేదా కండరాల పనితీరు కోల్పోవడం
• తీసివేత
• కండరాల దృఢత్వం (స్పష్టత)
• మానసిక మరియు సామాజిక అభివృద్ధి ఆలస్యం
• నెమ్మదిగా వృద్ధి
• మాక్యులాపై ఎర్రటి మచ్చ (రెటీనా మధ్యలో ఉన్న ఓవల్ ప్రాంతం)

టే సాక్స్ వ్యాధి యొక్క ఇతర రూపాల లక్షణాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

వ్యాధి యొక్క బాల్య, దీర్ఘకాలిక మరియు ఆలస్యంగా ప్రారంభమయ్యే పెద్దల రూపాలు కూడా ఉన్నాయి, ఇవి చాలా తక్కువగా ఉంటాయి కానీ తీవ్రత తక్కువగా ఉంటాయి. తేలికపాటి టే సాక్స్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా 2 మరియు 10 సంవత్సరాల మధ్య లక్షణాలను చూపుతారు మరియు సాధారణంగా 15 సంవత్సరాల వయస్సులో మరణిస్తారు. దీర్ఘకాలిక టే సాక్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు 10 సంవత్సరాల వయస్సులో లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తారు, కానీ వ్యాధి నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. లక్షణాలు కండరాల తిమ్మిరి, అస్పష్టమైన ప్రసంగం మరియు చలిని కలిగి ఉండవచ్చు. అడల్ట్ టే సాక్స్ డిజార్డర్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా ఈ క్రింది లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు:

• కండరాల బలహీనత
• అస్పష్టమైన ప్రసంగం
• అస్థిరమైన నడక
• జ్ఞాపకశక్తి సమస్యలు
• వణుకు

టే సాక్స్ వ్యాధికి కారణాలు

క్రోమోజోమ్ 15 (HEX-A)పై ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు టే సాక్స్ రుగ్మతకు కారణమవుతుంది. ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువు శరీరం హెక్సోసామినిడేస్ A అని పిలువబడే ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఈ ప్రోటీన్ లేకుండా, గ్యాంగ్లియోసైడ్స్ అనే రసాయనాలు మెదడులోని నాడీ కణాలలో సేకరించి మెదడు కణాలను దెబ్బతీస్తాయి.

టే సాక్స్ వ్యాధి ప్రమాదాలు

టే సాక్స్ వ్యాధి ప్రమాదాలు చాలా తక్కువ. యూదు సంతతికి చెందిన వారిలో, ముఖ్యంగా అష్కెనాజీ యూదు మూలానికి చెందిన వారిలో ఈ ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. కొంతమంది ఫ్రెంచ్ కెనడియన్లు మరియు కాజున్ సంతతికి చెందిన వ్యక్తులకు కూడా ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఒక వ్యక్తి క్యారియర్ కాదా అని నిర్ధారించడానికి టే సాక్స్ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లు అయితే, పిల్లలకి ఈ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశం 25% ఉంటుంది.

టే-సాక్స్ వ్యాధి నిర్ధారణ

ఎవరికైనా టే సాక్స్ ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి, ఈ పరిస్థితిని సృష్టించే HEXA జన్యువును గుర్తించడానికి ఒక వైద్యుడు జన్యు పరీక్షను సిఫారసు చేయవచ్చు.
మూత్ర పరీక్ష, రక్త పరీక్ష, కంటి పరీక్ష లేదా నడుము పంక్చర్ (స్పైనల్ ట్యాప్) వంటి రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి అదనపు పరీక్షలు చేయవచ్చు.

టే సాక్స్ వ్యాధి చికిత్స

టే సాక్స్ రుగ్మతకు ఎటువంటి నివారణ లేదు. పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తులు వారి సౌలభ్యం మరియు శ్రేయస్సు కోసం అధిక-నాణ్యత గల ఆహారాన్ని తింటారు. దీనిని "పాలియేటివ్ సంరక్షణ" అంటారు. ఉపశమన సంరక్షణలో నొప్పి మందులు మరియు మూర్ఛలను నియంత్రించడానికి యాంటిపైలెప్టిక్ మందులు ఉండవచ్చు. ఫిజికల్ థెరపీకి ఉదాహరణలు ట్యూబ్ ఫీడింగ్ మరియు ఊపిరితిత్తులలో శ్లేష్మం ఏర్పడటాన్ని తగ్గించడానికి శ్వాసకోశ సంరక్షణ. కుటుంబం యొక్క భావోద్వేగ మద్దతు కూడా ముఖ్యమైనది.

టే సాక్స్ వ్యాధిని ఎలా నివారించాలి?

తల్లిదండ్రులు టే సాక్స్ రుగ్మతతో పిల్లలను కలిగి ఉండే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి చర్యలు తీసుకోవచ్చు. తల్లిదండ్రులు ఎవరైనా లోపభూయిష్ట జన్యువు (HEXA) యొక్క క్యారియర్ అని తెలిస్తే, వారు గర్భవతి కావడానికి ముందు జన్యుపరమైన సలహాలను పొందవచ్చు. ఇది వారి ప్రమాదాన్ని గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది మరియు వారికి ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ ఎంపికను అందిస్తుంది. ఒక వ్యక్తి క్యారియర్ కాదా అని నిర్ధారించడానికి క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు కూడా అందుబాటులో ఉన్నాయి. టే సాచ్స్‌తో పిల్లలు పుట్టే ప్రమాదాన్ని జంటలు గుర్తించడంలో ఇది సహాయపడుతుంది. చివరగా, ప్రమాదంలో ఉన్న జంటలు ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ డయాగ్నసిస్ (PGD)ని ఉపయోగించవచ్చు. ఇది ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF) సమయంలో టే సాక్స్ వంటి వ్యాధులను గుర్తించడానికి ఉపయోగించే సాంకేతికత.